第0609章 常染色體隱性遺傳

第二天一早，劉半夏和魏遠就來到了昨天那位患者的病房。

昨天腿骨長骨X光檢查的結果並不是很樂觀，雖然骨髓腔增寬的比例不是很大，也有了這個跡象。

所以這位患者就不能做留觀處理了，必須得收入院。哪怕還沒有真正確診，已經有了這方面病症的指向。

現在等待的就是β-葡糖腦苷脂酶活性測定結果，今天早晨能夠出來。

“劉醫生，問您有多嚴重，您也不說。”患者說道。

“主要是現在還沒有確定，我跟你說了吧，你這一宿覺可能都睡不好。咋也不差這一會兒了，許醫生已經過去取了。”劉半夏說道。

“你不說我也還是睡不好啊，最起碼你得告訴我，我這個病到底能不能治，對吧？你啥都不說我反倒更擔心。”患者說道。

“我們這裏的傳統是獎勵雞腿，你再堅持一下，我給你升級，獎勵你豬蹄吃。”劉半夏笑著說道。

患者看向他的表情就有些幽怨，“你現在要是告訴我，我就讓我老公給你們買豬蹄吃。這都趕上宣判死刑一樣了，越不告訴，病肯定就越厲害。”

劉半夏只能笑一笑，卻沒有再說啥。

如果是以前，他可能會直接就告訴患者，你的病可能是Ⅰ型，還是能夠治療的。但是現在的他，就不敢這麽胡亂的說了。

這個病的分型很重要，要是Ⅰ型很好處理。如果是Ⅱ型或者是Ⅲ型，就會變得很麻煩。直白的講，即便是進行醫學幹預了，預後的效果也不是很好。

Ⅱ型是急性型，多於發病後一年內死於繼發性感染，極少數患者能夠活兩年以上。Ⅲ型是亞急性型，也是神經性的，因為破壞了患者的神經系統，往往死於並發症。

他個人做出來的判斷是Ⅰ型或者是Ⅲ型，主要原因就是有“笨手笨腳”的症狀，目前還無法確定是因為貧血，還是長骨骨髓腔增大，或者是神經性的原因引起的。

如果現在就告訴患者能治，萬一真的是Ⅲ型呢？對於患者來講絕對是一個非常大的打擊，要比直接告訴她真正的結果殘酷得更多。

這個也算是他成長的一個表現吧，沒有像以往那麽急，而是會考慮得更多一些。

同樣都是為了患者來考慮，站的高度不一樣，考慮到側重點不同，帶來的結果也會不同。

又等了十多分鐘，許一諾拿著檢驗單跑了上來，“劉老師，40%，Ⅰ型、Ⅰ型。”

劉半夏和魏遠的表情一下子舒展開了，臉上也都露出了笑容。

叮！不明原因脾腫大任務完成

獲得經驗值500點，診斷學技能熟練度100點

本次任務評級為完美級，獲得經驗值1000點，診斷學技能度100點，榮耀值10點

叮！恭喜宿主等級提升至54級，158605/158130，獲得屬性點1點，榮耀值5點

叮！恭喜宿主診斷學技能提升至5級，已掌握基本診斷學基礎技能，後續任務中診斷學技能熟練度將會轉化為榮耀值

“醫生，確定了？”這次發問的卻是患者的丈夫。

劉半夏笑著點了點頭，“可以確定了，是戈謝病Ⅰ型，可以治療。而且經過治療後，預後的效果非常好，跟正常人無異。”

“我的媽啊，可算是能喘口氣了。這個到底是啥病啊？”患者撫著胸口問道。

“這個病吧，就是我們給你做的這個葡糖腦苷脂酶病，也叫戈謝病。”劉半夏笑著說道。

“我們身體裏有各種酶的成分來幫助人體生存，比如說有些人喝酒臉紅，就是身體裏缺少一種能夠分解酒精的酶。”

“缺乏了葡糖腦苷脂酶呢，就會讓身體裏的葡糖腦苷脂在肝臟、脾臟、骨骼和中樞神經系統裏堆積，引發相應的病症。”

“我們只需要給你的身體裏補充這種酶，那麽就完全不用擔心會有什麽問題了。也算是缺啥補啥唄，咱都不缺了，那就啥事都沒有了嘛。”

“但是有一點也需要注意，就是這個病屬於常染色體隱性遺傳病，所以為了你們將來孩子的考慮，也需要給您的丈夫做一個這方面的檢測。”

患者皺了皺眉，“劉醫生，你是說我這個是遺傳病？可是我們家也沒有人有這個病啊？為啥還要給我老公檢查啊？”

“遺傳病呢，都是有一定遺傳規律的。”劉半夏想了一下說道。

“戈謝病屬於常染色體隱性遺傳病，就是說這個病屬於隱性基因遺傳，只有兩個攜帶者結合，才會有機會讓子女患上這種病。”

“您已經確診了這種病，那麽如果您的丈夫也是攜帶者的話，你們的子女患這種病的幾率就會非常高。”

“現在檢查一下也會安心一些，要不然將來您懷孕了，也需要給胎兒做檢查。如果是在幼年期發病的話，大多都是急性型的，那個就很危險了，孩子也經不起折騰。”