第八百零三章 嬰兒哭泣似貓叫(第4/4頁)
如果存在唐氏綜合征的情況,醫生會建議孕婦放棄胎兒進行引產。
懷孕早期的時候還需要做NT檢查,就是通過B超檢查,胎兒頸部透明帶的厚度,如果超過2.5mm唐氏綜合征的幾率會比較大。
等到懷孕中期也就是14~21周之間,去醫院做唐氏篩查也就是抽血化驗,醫生會根據孕婦的孕周、年齡以及體重和胎兒的大小進行評估。
唐氏篩查如果是高風險,醫生會建議孕婦做無創DNA,或者羊水穿刺,可以確診胎兒是否有唐氏綜合征。
就是這樣千防萬防,但醫學這玩意兒誰也不能百分百保證,還是有不少唐寶寶被生了下來,成為家庭的學生負擔。
到2020年,我國一共有60多萬的唐氏綜合征患者,平均每20分鐘就有1例患兒出生,即每年將出生26000例左右的唐氏患者。
小嬰兒的父母很快就被找來了。
陳棋看著眼前年輕的父母,心裏還是有點不忍心,但做為醫生該說的還是得明確說明:
“你們是12號保溫箱寶寶的父母是吧,父親叫王興平,母親叫馮美麗對吧?”
“啊,啊啊是啊,我叫王興平,這是我老婆馮美麗,醫生,孩子是不是出現了什麽意外?”
孩子爸爸看起來很年輕,大約二十出頭的年紀,這時候臉上顯得非常焦急。
自家小孩剛出生就被送到新生兒監護室,關於保溫箱裏面,本來已經叫一家子膽戰心驚了,現在突然被醫生叫來,想想也沒有什麽好結果。
孩子的年輕母親已經急得直抹眼淚了。
陳棋輕咳了一聲:
“寶寶現在的病情是穩定的,但是我們另外有了一個重大的發現,如果不出意外,你們生出來的寶寶應該屬於唐寶寶。”
“唐寶寶?什麽叫唐寶寶?”
這對小年輕滿臉問號,光聽這個名字還挺有趣的。
“唐寶寶還有一個名字叫先天愚型,也就是說,你們的寶寶大概率是一個智力有缺陷的孩子。”
“什麽?”
這對年輕夫妻震驚了,隨後人都傻掉了:“怎麽會這樣,怎麽會這樣?”
他們沒有懷疑醫生的判斷,但一時根本無法接受這個後果。
“醫生,你確定我兒子天生就是個傻子嗎?這是什麽原因造成的?”
陳棋搖搖頭:
“具體是怎麽發生的,這麽形容吧,我們正常人都是46對染色體,如果一個小孩子突然多了一條染色體,問題就出現了。
現在這個孩子現在還小,我還不是很難確定,只是根據他的相貌來判斷的,如果要確診還需要做一個基因檢測。”
孩子媽媽急了:“那醫生,如果確診是唐寶寶,這病能治不?”
陳棋默默搖搖頭。
孩子爸爸咬了咬牙:“行,醫生,你給我們做下什麽基因檢測吧,大概需要多少錢?”
“這個這個,基因檢測費用挺貴,因為目前我們國內還不能做,需要拿到外國去測,不過因為唐寶寶情況特殊,我們只需要他們做下第21染色體,所以費用可以便宜很多,但換算成人民幣也需要2萬左右。”
“2萬就2萬,醫生,你幫趕緊幫我們檢測。”
1990年的2萬,對普通老百姓來說絕對是一筆超級巨款了,越中城區都能買套房了。
得到了病人的保證,越中醫院馬上抽了小寶寶的血,通過空運的方式郵寄到曰本讓希森美康公司進行檢測。
一周後拿到結果,結果卻是大掉眼鏡。
患兒的21染色體是正常的,那就可以排除唐寶寶的可能。
這個結果讓孩子父母歡天喜地的同時,卻讓陳棋陷入了深思,不禁懷疑自己的判斷。
不是21三體綜合症?
難道是13三體綜合症?8三體綜合症?9三體綜合征?
陳院長開始頭痛了,但有一點他可以肯定,這個孩子絕對有問題。
那到底是什麽問題呢?