第1639章 MERRF

喬喬這頓小酒喝得不錯,反正第二天早晨劉半夏起床上班的時候,她還睡得香香的。

自己這個媳婦啊,有時候確實也是有些小調皮。

其實只要她開心就好,別的都是次要的。

來到了急救中心,劉半夏就愣住了。

昨天接診的那對父母,領著孩子又趕了過來。

“劉主任,咱們急救中心的陳主任說今天再過來補充一些檢查。”孩子的媽媽說道。

“行,我還沒看著他呢,我給他打個電話。”劉半夏趕忙說道。

看來陳學海也沒閑著,昨天晚上估計是請教了高手。

“你到急救中心了?”

電話接通後,陳學海問道。

“剛到,你有線索了?孩子的父母已經帶著孩子過來了。”劉半夏說道。

“有了一些眉目,做個基因篩查,我一會兒就到。”陳學海說道。

“好,我在這邊等著你。”

劉半夏說完就掛斷了電話。

“稍等啊,一會兒陳主任就會到了。他應該是跟在國外的同行聯系了一下,有了些眉目。”劉半夏說道。

“謝謝,謝謝劉主任,太感謝你們了。”孩子的爸爸說道。

“我還覺得挺抱歉呢,昨天你們過來我們就啥頭緒都沒有。”劉半夏說道。

“劉主任,那你估計病很嚴重嗎?”孩子的爸爸問道。

“這個話我真的不敢亂講,等一會兒陳主任過來了,咱們可以看看他怎麽說。”劉半夏說道。

夫妻倆點了點頭,就算是再著急,現在也得等一等。

等了有十分鐘左右吧,陳學海拎著包走了過來。

“咱們直接去兒科辦公室吧,今天的活還有點多。”陳學海說道。

“跟陳紅陽說了?”劉半夏問道。

“你的電話完事我就給他打了,再看看孩子的步姿,然後再做檢查。”陳學海說道。

聽到他這麽說,劉半夏的心裏邊就有了一個不是很好的預感。這位小朋友,搞不好就是一個罕見病啊。

“大家先做吧,孩子的情況,還得陳主任來把握以下。”

來到了兒科後,陳紅陽說道。

“我也是昨天晚上打電話跟我的朋友咨詢了一下,然後他也跟別的朋友了解了一下。”陳學海說道。

“從孩子目前的情況來看,傾向於肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合症,簡稱MERRF,是一種基因突變的罕見病。”

“其實本來我不應該跟你們說這麽早,不過從他給我傳過來的資料來看,一些病症表現還是蠻符合的。”

“等一下啊,我把網上流傳的那個視頻給你們找出來,你們仔細看看孩子的步姿。其實,還是有一些表現的。”

陳學海說完之後就把手機給拿了出來,將裏邊的視頻傳到了電腦上,選擇了慢放。

看著看著,劉半夏的眉頭皺了起來,心裏嘆了口氣。

“也都看到了吧,孩子在剛剛那個畫面上,步姿有了一點點的變化,稍後又恢復了正常。”陳學海說道。

“咱們正常看的時候,會以為孩子像別的小朋友那樣,走路蹦蹦跳跳。其實不是啊,而是孩子的肌肉已經收到了一些影響。”

“而MERRF在患兒身上的兩個重要表現,就是肌肉痙攣和小腦共濟失調。所以接下來咱們的檢查,就是肌肉活檢和基因檢測。”

“陳主任,我先問一句,這個病只有到國外能治嗎?”孩子的爸爸緊張的問道。

“如果真的確診的話,即便是到了國外也無法根治,只能對症治療。”陳學海說道。

“按照正常的情況,我真的不應該提前跟你們說這麽多。現在就是想讓你們能夠有一個心理準備,其實也是可以給孩子再補充一個測試,人工誘發癲癇。”

“但是孩子要是真的癲癇發作,也會有些受罪,所以我也沒考慮。一會兒只給孩子采血做基因檢測,然後再做一個肌肉活檢。”

孩子的父母傻眼了,怎麽也沒有想到今天會聽到這樣的消息。

沒有人會拿這個事情來開玩笑,而且還提前告訴自己了,應該就沒跑了。

對於他們夫妻倆來講,現在就跟天塌下來了一樣。

劉半夏他們三個也沒有打擾他們,而是靜靜的等待著。

作為醫生來講,哪能不知道他們現在的心情是多麽的糟糕啊。

必須要給他們足夠的消化時間才行,要不然可是真的不好弄。

“陳主任,現在就檢查吧。”

足足過了十多分鐘的樣子,孩子的爸爸開口了。

“我來給小家夥采血吧,活檢也我來做。”

劉半夏說道。

“謝謝劉主任。”孩子的爸爸說道。

“也沒法說什麽安慰的話,撐下來吧。”劉半夏說道。

雖然還沒有檢測呢,但是他也相信陳學海的判斷。