第五百五十七章 尿素循環障礙（第2/2頁）

然而必須強調的是許多病人可能會在上述的時間以外表現。高血氨的臨床表征是相當有特色的，除了Argininase缺乏症之外，其它的尿素循環障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的症狀不見專一性，診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。

旁邊的兒科住院總臉皮有些發燙，他當時的確也是差點誤診了！

“醫生，我兒子到底是什麽病啊？”90後夫婦急忙問道。

“很不幸的告訴你們，你們的孩子患的是尿素循環障礙！這是一種先天性疾病！情況非常的不好！”郭輝解釋道。

“什麽尿素循環障礙？可以治好嗎？”男的趕緊問道。

“這個……”

郭輝三人聽了之後都是為難起來。

尿素循環主要在肝臟中表現，為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裏面，能夠把有毒的物質（血氨），轉換成較無毒的物質（尿素），然後由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發性地抑制尿素循環。這種病，目前無法徹底治好！