第八百零四章 是不是染色體病

染色體相關疾病,在1990年並不為人重視。

尤其是國內,醫科大學甚至沒有開展相關教學工作,處於全面落後狀態,主要還是跟缺乏檢測機構有關系。

像陳棋每次懷疑基因上有什麽問題,都不得不把標本送到國外去檢測。

1990年國內已經有科研機構在展開基因工作了,可惜並沒有對民用開放,而且檢測成本那是非常高昂。

梁色體異常,這種疾病是要說難,是真的難診斷。

難診斷是因為必須要借助基因檢測技術,這個技術哪怕幾十年後也是個高大上的工程,花費巨大。

典型的染色體疾病還好說,有些復雜些的罕見病,具體哪段染色體出問題了不知道,這就要做全系檢測,這個難度跟大海撈針是一樣的。

但要說染色體病簡單,也簡單,因為染色體疾病的病人往往有特殊的外貌或者殘疾,有經驗的醫生一看就知道這小孩子有病。

比如21-三體綜合征有明顯的智力低下、生長發育障礙、多發畸形等症狀,如眼裂小、眼距寬、頸部短、表情呆滯等。

18-三體綜合征:又稱為愛德華氏綜合征,是由於18號染色體異常導致,表現為兔唇、小頭、鼻尖朝上等。

13-三體綜合征多伴有明顯的頭面部畸形,包括小頭、前額、前腦發育異常、眼球小、鼻寬而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。

特納綜合征是常見的女性性染色體異常疾病,表現的就是身材矮小、蹼頸、後發際低、寬乳距、肘外翻等。

包括之前平樂山的克氏綜合征,陳棋為啥能一眼看出,就是這種病人非常明顯的高大英雄卻沒有男子氣概,面白無須還有點娘娘腔。

所以陳棋看著眼前這個哭起來跟小貓叫似的小嬰兒,再看看檢測報告上說21染色體正常的結論,明顯就不服氣。

“不對不對,這孩子不可能沒有問題。”

孩子父親王興平不樂意了,誰說自家孩子是個傻子,哪個家長會高興。

要不是陳棋是院長,王興平恨不得給他來幾個大比兜。

“陳院長,之前可是你說的,我兒子是什麽21染色體異常,又是什麽唐寶寶,又是什麽鹹寶寶的,你說花2萬塊錢我們也花了,現在結果是好的,這不是好事嗎?”

2萬塊錢可是王家借遍親戚湊起來的錢,心疼得要命。

病人的心態就是這樣,做了檢查就必須要查出點什麽病來,否則就是醫生在浪費病人的錢,這一點非常容易產生醫患糾紛。

陳棋聽到家長的反駁心裏也不爽了,但比起自己的不爽來,他更希望能知道這孩子得了什麽病?

“這樣吧,別的咱先不說,我親自給孩子做下心臟彩超,染色體有異常的孩子往往伴有先天性心臟病。”

王興平警惕地問道:“又要做檢查?得多少錢?多了我可沒有。”

陳棋非常無語:“不要你花錢,免費給你做。”

“這還差不多,小娘生,別人生個孩子花幾百塊錢,我們花了兩萬多,真是虧到家了。”

陳棋把小嬰兒從監護室裏抱了出來了,放到了病床上,又從空間裏拿出一台便捷式床邊彩超機,給小嬰兒仔細檢查起來。

兒科主任劉淑敏也跟在後面,想看看這位神奇院長在兒科方面有什麽獨特建樹。

只要又發現一例罕見病,那兒科的春天也來了,可以開展課題研究了。

10分鐘後,陳棋一拍大腿,大叫一聲:

“瞧,這裏,室間隔膜部有缺損,還有這個,動脈導管也有問題,這小孩就是明顯的先天性心臟病呀,我猜得沒錯,這孩子肯定有問題。”

病床上的小嬰兒因為受不了B超探頭又開始哭了起來:

“喵~~喵~~~”

聲音很輕,跟一只剛出生的小貓哭喊,一模一樣。

陳棋抿著嘴,手托著下巴,看著屏幕上的心臟截圖,努力在回想這可能是哪種基因方面的矛盾。

這時候劉淑敏主任突然問道:

“陳院長,你這是腫麽了?這孩子到底是啥病哇?”

陳棋每次聽到劉淑敏的口音就想笑,“劉主任,聽你口音不是南方人,你老家哪的?”

劉淑敏主任以為院長要拉家常,於是笑著說道:“我是北方人,錦州那邊的。”

“錦州啊,那跟唐山不遠啊,怪不得說話口音跟趙麗蓉老師那麽像。宮廷玉液酒,一百八一杯,這酒怎麽樣,聽我給你吹~~~呵呵呵~~~”

陳棋想到了那個小品《打工奇遇》自顧自樂了起來。

劉淑敏卻完全get不到陳院長在笑什麽,全為了不冷場,她仍然笑著說道:

“可不止離唐山近,咱們那兒離沈陽也老近了,那小燒烤,嘎嘎香了……”